유전자 보고서가족 계획 (보인자)
가족 계획 (보인자)
소중한 가족을 보호하세요
부부로서 잠재적인 유전적 위험을 발견하고 아이들에게 건강한 출발을 제공하세요.또는유전적 질환의 80%는 질병 이력이 없는 가족에서 발생합니다. 아이들이 그 80%의 일부가 되지 않도록 예방하세요.
160+가지 이상의 유전 질환의 보인자 여부를 확인하세요유전병이 어떻게 자녀에게 전달될 수 있는지 알아보고 처음부터 끝까지 마음의 평화를 얻으세요
내가 취약한 질병에 있어서 운명을 바꿀 만큼 중요한 정보를 알아가세요.각 조건의 상세 분석을 통해 가족의 핵심 건강 결정을 내릴 수 있는 자신감을 얻으세요.
건강한 가족을 위한 실질적인 로드맵을 계획하세요의사와 함께 특정 질병의 위험을 최소화하기 위한 효과적인 예방 계획을 수립하세요
160+유전적 조건
피
- HBB 돌연변이로 인한 베타 샬라씨미아
- F11 돌연변이로 인한 11번 염색체 결핍
- FANCA 돌연변이로 인한 판코니 빈혈증
- FANCC 돌연변이로 인한 판코니 빈혈증
- FANCG 돌연변이로 인한 판코니 빈혈증
- G6PD 돌연변이로 인한 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍
- HBB 돌연변이로 인한 낫적혈구병
- F9 변이로 인한 B형 혈우병
심혈관계통
- FKTN 돌연변이로 인한 확장성 심근병증
발달 장애
- BBS1 돌연변이로 인한 바르데-비들 증후군
- BBS10 돌연변이로 인한 바르데-비들 증후군
- BLM 돌연변이로 인한 블룸 증후군
- VPS13B 돌연변이로 인한 코헨 증후군
- BCS1L 돌연변이로 인한 GRACILE 증후군
- TMEM216 돌연변이로 인한 주버트 증후군
- NBN 돌연변이로 인한 Nijmegen 파손 증후군
- CTSK 돌연변이로 인한 농축이골증
- PEX7 돌연변이로 인한 근형부 점상연골 이형성증
- PEX1 돌연변이로 인한 젤웨거 증후군 스펙트럼
눈과 귀
- PCDH15 돌연변이로 인한 난청
- GJB3 돌연변이로 인한 비증후군적 청력 상실 및 난청
- SLC26A4 돌연변이로 인한 펜드레드 증후군
- MT-RNR1 변이로 인한 비증후군적 청력 상실 및 난청
- GJB2 돌연변이로 인한 비증후군적 청력 상실 및 난청
- ADGRV1(GPR98) 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- CDH23 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- CIB2 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- CLRN1 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- MYO7A 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- PCDH15 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- PDZD7 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- USH1C 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- USH1G 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- USH2A 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- WHRN(DFNB31) 돌연변이로 인한 어셔 증후군
- ATF6 돌연변이로 인한 완전색맹
- CNGA3 돌연변이로 인한 완전색맹
- CNGB3 돌연변이로 인한 완전색맹
- GNAT2 돌연변이로 인한 완전색맹
- PDE6C 돌연변이로 인한 완전색맹
- PDE6H 돌연변이로 인한 완전색맹
- CHM 돌연변이로 인한 범맥락막위축
- OPA3 돌연변이로 인한 코스테프 시신경 위축 증후군
- RS1 돌연변이로 인한 X염색체 관련 연소망막층간분리
호르몬 장애
- PROP1 돌연변이로 인한 복합 뇌하수체 호르몬 결핍
- CYP17A1 돌연변이로 인한 선천성 부신 과형성
- ABCC8 돌연변이로 인한 고인슐린증
- HADH 돌연변이로 인한 고인슐린증
- KCNJ11 돌연변이로 인한 고인슐린증
- AIRE 돌연변이로 인한 다선성 자가면역 증후군
면역 체계
- MEFV 돌연변이로 인한 가족성 지중해열
대사 시스템
- HADHA 돌연변이로 인한 급성 지방간
- HGD 돌연변이로 인한 알캅톤뇨
- HGD 돌연변이로 인한 알캅톤뇨
- MAN2B1 돌연변이로 인한 알파-만노시드증
- AGA 돌연변이로 인한 아스파틸글리코사민뇨
- BTD 돌연변이로 인한 비오티니다제 결핍
- CPT1A 돌연변이로 인한 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍
- CPT2 돌연변이로 인한 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍
- ASS1 돌연변이로 인한 시트룰린혈증
- SLC25A13 돌연변이로 인한 시트룰린혈증
- MPI 돌연변이로 인한 선천성 당화 장애
- PMM2 돌연변이로 인한 선천성 당화 장애
- CTNS 돌연변이로 인한 시스틴증
- HSD17B4 돌연변이로 인한 D-이기능성 단백질 결핍
- DLD 돌연변이로 인한 디히드로리포아미드 탈수소효소 결핍
- DPYD 돌연변이로 인한 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍
- GALT 돌연변이로 인한 갈락토오스혈증
- GBA 돌연변이로 인한 고쉐병
- GCDH 돌연변이로 인한 글루타르산혈증
- AGL 돌연변이로 인한 글리코겐 축적병
- G6PC 돌연변이로 인한 글리코겐 축적병
- PYGM 돌연변이로 인한 글리코겐 축적병
- SLC37A4 돌연변이로 인한 글리코겐 축적병
- ALDOB 돌연변이로 인한 유전성 과당 불내성
- HFE 돌연변이로 인한 HFE 관련 유전성 혈색소증
- CBS 돌연변이로 인한 호모시스틴뇨증
- IVD 돌연변이로 인한 이소발레르산혈증
- HADHA 돌연변이로 인한 LCHAD 결핍
- BCKDHA 돌연변이로 인한 단풍당밀뇨증
- BCKDHB 돌연변이로 인한 단풍당밀뇨증
- DBT 돌연변이로 인한 단풍당밀뇨증
- DLD 돌연변이로 인한 단풍당밀뇨증
- ACADM 돌연변이로 인한 중쇄 아킬-CoA 탈수소효소 결핍
- MTHFR 돌연변이로 인한 MTHFR 결핍
- MCOLN1 돌연변이로 인한 점액지질증
- IDUA 돌연변이로 인한 점액다당류증
- NPC1 돌연변이로 인한 니만-픽병
- SMPD1 돌연변이로 인한 니만-픽병
- GCH1 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- GCHFR 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- PAH 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- PCBD1 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- PTS 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- QDPR 돌연변이로 인한 페닐케톤뇨증
- GAA 돌연변이로 인한 폼페병
- SLC22A5 돌연변이로 인한 원발성 카르니틴 결핍
- AGXT 돌연변이로 인한 원발성 고옥살산뇨
- GRHPR 돌연변이로 인한 원발성 고옥살산뇨
- HOGA1 돌연변이로 인한 원발성 고옥살산뇨
- BCHE 돌연변이로 인한 가성콜린에스테라제 결핍
- ACADS 돌연변이로 인한 단쇄 아킬-CoA 탈수소효소 결핍
- HADHA 돌연변이로 인한 3기능성 단백질 결핍
- FAH 돌연변이로 인한 티로신혈증
- ACADVL 돌연변이로 인한 초장쇄 아킬-CoA 탈수소효소 결핍
- ATP7B 돌연변이로 인한 윌슨병
- MMAA 변이로 인한 메틸말론산혈증
- MMAB 변이로 인한 메틸말론산혈증
- MMUT 변이로 인한 메틸말론산혈증
다중 기관 시스템
- CFTR 돌연변이로 인한 낭성 섬유증
근골격계
- SLC26A2 돌연변이로 인한 연골무형성증
- SGCA 돌연변이로 인한 알파-사르코글리칸병증
- ALPL 돌연변이로 인한 상염색체 열성 저인산증
- CAPN3 돌연변이로 인한 상염색체 열성 근이영양증
- CAV3 돌연변이로 인한 상염색체 열성 근이영양증
- DYSF 돌연변이로 인한 상염색체 열성 근이영양증
- FKTN 돌연변이로 인한 상염색체 열성 근이영양증
- SGCB 돌연변이로 인한 베타-사르코글리칸병증(지대형 근이영양증)
- RMRP 돌연변이로 인한 연골-모발 형성저하증
- SLC26A2 돌연변이로 인한 이영양성 이형성증
- GNE 돌연변이로 인한 봉입체 근병증
- KLHL40 돌연변이로 인한 네말린 근병증
- NEB 돌연변이로 인한 네말린 근병증
- SLC26A2 돌연변이로 인한 열성 다발성 골단 이형성증
- SLC26A2 돌연변이로 인한 황산 수송체 관련 골연골이형성증
신경계
- TTPA 돌연변이로 인한 비타민 E 결핍 동반 운동실조
- ATM 돌연변이로 인한 운동실조-모세혈관확장증
- ASPA 돌연변이로 인한 카나반병
- ELP1(IKBKAP) 돌연변이로 인한 가족성 자율신경기능이상
- HEXA 돌연변이로 인한 헥소사미니다제 A 결핍(테이-삭스병 포함)
- MLC1 돌연변이로 인한 피질하 낭종을 동반한 거대뇌 백질뇌병증
- ARSA 돌연변이로 인한 이염성 백질디스트로피
- CLN8 돌연변이로 인한 북부 간질
- ALDH3A2 돌연변이로 인한 쇼그렌-라르슨 증후군
- DHCR7 돌연변이로 인한 스미스-렘리-오피츠 증후군
신경대사성 장애
- GALC 돌연변이로 인한 크라베병
- CLN3 돌연변이로 인한 신경 세로이드 리포푸신증
- CLN5 돌연변이로 인한 신경 세로이드 리포푸신증
- PPT1 돌연변이로 인한 신경 세로이드 리포푸신증
- TPP1 돌연변이로 인한 신경 세로이드 리포푸신증
- SLC17A5 돌연변이로 인한 살라병
신경근계
- SLC12A6 돌연변이로 인한 안더만 증후군
- SACS 돌연변이로 인한 샤를부아-사게네 상염색체 열성 강직성 운동실조(ARSACS)
- POMGNT1 돌연변이로 인한 근육-눈-뇌 질환
- FKTN 돌연변이로 인한 근이영양증-디스트로글리칸병증
- TH 돌연변이로 인한 세가와 증후군
태교
- HADHA 돌연변이로 인한 HELLP 증후군
피부
- LAMA3 돌연변이로 인한 헤를리츠형 연접부 수포성 표피박리증
- LAMB3 돌연변이로 인한 헤를리츠형 연접부 수포성 표피박리증
- LAMC2 돌연변이로 인한 헤를리츠형 연접부 수포성 표피박리증
- TYR 변이로 인한 눈피부 백색증
비뇨기계
- PKHD1 돌연변이로 인한 상염색체 열성 다낭성 신질환
- COQ8B(ADCK4) 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- CUBN 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- LAMB2 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- LMX1B 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- NPHS1 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- NPHS2 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- PLCE1 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- SMARCAL1 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
- WT1 돌연변이로 인한 스테로이드-저항성 신장 증후군
비증후군성 난청 및 청각 장애
대부분의 경우, 즉 75-80 퍼센트는 비증후군성 난청을 나타내지 않는 보균자인 부모로부터 상속받는 경우입니다.
세계에서 가장 포괄적인 유전자 검사, CircleDNA에 대해 더 알아보실 준비가 되셨나요?
베스트셀러 유전자 검사CircleDNA 프리미엄
500+ 보고서를 통해 아래 내용을 이해하세요:
- 유전 가능성이 있는 암 및 질환의 위험도
- 최적의 식습관, 운동, 그리고 웰빙에 대한 정보
- 미래 가족에게 영향을 줄 수 있는 유전병 보인자 여부
- 처방약 반응
- 혈통 분석
집에서도 간편하게, 편리한 타액 샘플 채취
무료 30분 유전자 상담 포함
CircleDNA의 Changemakers가 직접 전하는 생생한 후기를 확인하세요.