基因報告家庭計劃
家庭計劃
守護你的家庭,由現在開始
發現伴侶的潛在遺傳風險,讓你的孩子健康贏在起跑線上。
檢查你對 160+ 種疾病的攜帶者基因。了解哪些遺傳性疾病可能遺傳給你的子女,給你和你家庭始終如一的安心。
了解可能改變你的生活的高風險疾病詳情。對每個疾病的詳細分析,使你能夠自信地為你的家庭做出重要的健康決定。
為你的家庭制定可行的健康計劃。和你的醫生制定一個有效的預防計劃,以降低特定疾病的風險。
160+遺傳性疾病
血液系統
- HBB基因突變引致的β珠蛋白相關的血紅蛋白症
- F11基因突變引致的凝血因子XI缺乏症
- FANCA基因突變引致的范康尼氏貧血症
- FANCC基因突變引致的范康尼氏貧血症
- FANCG基因突變引致的范康尼氏貧血症
- G6PD基因突變引致的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
- HBB基因突變引致的鐮刀型紅血球疾病
- F9基因突變引致的B型血友病
心血管系統
- FKTN基因突變引致的擴張性心肌病
發育障礙
- BBS1基因突變引致的巴德特-別德爾綜合徵
- BBS10基因突變引致的巴德特-別德爾綜合徵
- BLM基因突變引致的布魯姆綜合徵
- VPS13B基因突變引致的科恩綜合徵
- BCS1L基因突變引致的GRACILE綜合徵
- TMEM216基因突變引致的朱伯特綜合症
- NBN基因突變引致的奈梅亨斷裂綜合症
- CTSK基因突變引致的緻密性成骨不全症
- PEX7基因突變引致的肢近端型點狀軟骨發育不良症
- PEX1基因突變引致的齊薇格譜系障礙
眼睛和耳朵
- PCDH15基因突變引致的耳聾
- GJB3基因突變引致的非症候群型聽障和失聰
- SLC26A4基因突變引致的耳聾-甲狀腺腫綜合徵
- MT-RNR1基因突變引起的非症候群型聽障和失聰
- GJB2基因突變引致的非症候群型聽障和失聰
- ADGRV1(GPR98)基因突變引致的Usher綜合症
- CDH23基因突變引致的Usher綜合症
- CIB2基因突變引致的Usher綜合症
- CLRN1基因突變引致的Usher綜合症
- MYO7A基因突變引致的Usher綜合症
- PCDH15基因突變引致的Usher綜合症
- PDZD7基因突變引致的Usher綜合症
- USH1C基因突變引致的Usher綜合症
- USH1G基因突變引致的Usher綜合症
- USH2A基因突變引致的Usher綜合症
- WHRN(DFNB31)基因突變引致的Usher綜合症
- ATF6基因突變引致的色盲
- CNGA3基因突變引致的色盲
- CNGB3基因突變引致的色盲
- GNAT2基因突變引致的色盲
- PDE6C基因突變引致的色盲
- PDE6H基因突變引致的色盲
- CHM基因突變引致的無脈絡膜症
- OPA3基因突變引致的Costeff視神經萎縮綜合徵
- RS1基因突變引致的X-連鎖的青少年視網膜炎
激素失調
- PROP1基因突變引致的結合性腦垂體激素缺乏症
- CYP17A1基因突變引致的先天性腎上腺增生
- ABCC8基因突變引致的高胰島素血症
- HADH基因突變引致的高胰島素血症
- KCNJ11基因突變引致的高胰島素血症
- AIRE基因突變引致的多發性自身免疫綜合症
免疫系統
- MEFV基因突變引致的家族性地中海熱
代謝系統
- HADHA基因突變引致的急性脂肪肝
- HGD基因突變引致的黑尿症
- HGD基因突變引致的黑尿症
- MAN2B1基因突變引致的α-甘露糖苷病
- AGA基因突變引致的天冬氨葡糖氨尿症
- BTD基因突變引致的生物素酶缺乏症
- CPT1A基因突變引致的肉鹼棕櫚酰轉移酶缺乏症
- CPT2基因突變引致的肉鹼棕櫚酰轉移酶缺乏症
- ASS1基因突變引致的瓜氨酸血症
- SLC25A13基因突變引致的瓜氨酸血症
- MPI基因突變引致的先天性糖基化障礙疾病
- PMM2基因突變引致的先天性糖基化障礙疾病
- CTNS基因突變引致的胱氨酸病
- HSD17B4基因突變引致的D-雙功能蛋白缺乏症
- DLD基因突變引致的二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏症
- DPYD基因突變引致的二氫嘧啶脫氫酶缺乏症
- GALT基因突變引致的半乳糖血症
- GBA基因突變引致的戈謝病
- GCDH基因突變引致的戊二酸血症
- AGL基因突變引致的糖原貯積病
- G6PC基因突變引致的糖原貯積病
- PYGM基因突變引致的糖原貯積病
- SLC37A4基因突變引致的糖原貯積病
- ALDOB基因突變引致的遺傳性果糖不耐症
- HFE基因突變引致的HFE相關遺傳性血色病
- CBS基因突變引致的同型半胱氨酸尿症
- IVD基因突變引致的異戊酸血症
- HADHA基因突變引致的LCHAD缺乏症
- BCKDHA基因突變引致的楓糖尿症
- BCKDHB基因突變引致的楓糖尿症
- DBT基因突變引致的楓糖尿症
- DLD基因突變引致的楓糖尿症
- ACADM基因突變引致的中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
- MTHFR基因突變引致的MTHFR缺乏症
- MCOLN1基因突變引致的黏脂症
- IDUA基因突變引致的黏多醣症
- NPC1基因突變引致的尼曼 - 皮克病
- SMPD1基因突變引致的尼曼 - 皮克病
- GCH1基因突變引致的苯丙酮尿症
- GCHFR基因突變引致的苯丙酮尿症
- PAH基因突變引致的苯丙酮尿症
- PCBD1基因突變引致的苯丙酮尿症
- PTS基因突變引致的苯丙酮尿症
- QDPR基因突變引致的苯丙酮尿症
- GAA基因突變引致的龐貝氏症
- SLC22A5基因突變引致的原發性肉鹼缺乏症
- AGXT基因突變引致的原發性高草酸尿症
- GRHPR 基因突變引致的原發性高草酸尿症
- HOGA1基因突變引致的原發性高草酸尿症
- BCHE基因突變引致的假性膽鹼酯酶缺乏症
- ACADS基因突變引致的短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
- HADHA基因突變引致的三功能蛋白缺乏症
- FAH基因突變引致的酪氨酸血症
- ACADVL基因突變引致的長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症
- ATP7B基因突變引致的威爾遜病
- MMAA基因突變引致的甲基丙二酸血症
- MMAB基因突變引致的甲基丙二酸血症
- MMUT基因突變引致的甲基丙二酸血症
多個器官系統
- CFTR基因突變引致的囊腫性纖維化症
肌骨系統
- SLC26A2基因突變引致的軟骨發育不全症
- SGCA基因突變引致的α-肌聚醣蛋白病
- ALPL基因突變引致的常染色體隱性低磷酸酯酶症
- CAPN3基因突變引致的肌肉營養不良症
- CAV3基因突變引致的肌肉營養不良症
- DYSF基因突變引致的肌肉營養不良症
- FKTN基因突變引致的肌肉營養不良症
- SGCB基因突變引致的β-肌聚醣病(肢帶型肌營養不良症)
- RMRP基因突變引致的軟骨-毛髮發育不全症
- SLC26A2基因突變引致的骨畸型發育不良症
- GNE基因突變引致的包涵體肌病
- KLHL40基因突變引致的桿狀體肌病
- NEB基因突變引致的桿狀體肌病
- SLC26A2基因突變引致的隱性多發性發育不良症
- SLC26A2基因突變引致的硫酸鹽轉運蛋白相關的骨軟骨發育不全症
神經系統
- TTPA基因突變引致的共濟失調伴維生素E缺乏症
- ATM基因突變引致的共濟失調性毛細血管擴張症
- ASPA基因突變引致的卡納萬病
- ELP1 (IKBKAP)基因突變引致的家族性自主神經功能異常
- HEXA基因突變引致的己糖胺酶A缺乏症(包括Tay-Sachs病)
- MLC1基因突變引致的腦皮質囊腫的腦白質病
- ARSA基因突變引致的異染性腦白質營養不良症
- CLN8基因突變引致的北方癲癇症
- ALDH3A2基因突變引致的智力發育不全綜合症
- DHCR7基因突變引致的史密斯-萊米莉-奧皮茨綜合症
神經代謝失調
- GALC基因突變引致的克拉伯病
- CLN3基因突變引致的神經元蠟樣脂褐質儲積症
- CLN5基因突變引致的神經元蠟樣脂褐質儲積症
- PPT1基因突變引致的神經元蠟樣脂褐質儲積症
- TPP1基因突變引致的神經元蠟樣脂褐質儲積症
- SLC17A5基因突變引致的薩拉病
神經肌肉系統
- SLC12A6基因突變引致的安德曼綜合徵
- SACS基因突變引致的沙勒沃伊 - 薩格奈型常染色體隱性痙攣性共濟失調(ARSACS)
- POMGNT1基因突變引致的肌-眼-腦病
- FKTN基因突變引致的肌營養不良-肌營養不良蛋白聚醣病
- TH基因突變引致的瀨川氏病症
出生前
- HADHA基因突變引致的HELLP綜合徵
皮膚
- LAMA3基因突變引致的Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症
- LAMB3基因突變引致的Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症
- LAMC2基因突變引致的Herlitz型交界性大皰性表皮鬆解症
- TYR基因突變引致的眼皮膚白化症
泌尿系統
- PKHD1基因突變引致的常染色體隱性多囊腎病
- COQ8B(ADCK4)基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- CUBN基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- LAMB2基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- LMX1B基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- NPHS1基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- NPHS2基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- PLCE1基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- SMARCAL1基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
- WT1基因突變引致的類固醇抗性腎病綜合症
非綜合症聽力喪失和聾啞症
75-80%的病例是由不表現非綜合症聽力喪失的帶有基因異常的父母所遺傳。
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