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嚢胞性線維症平均寿命 35歳
アルファサラセミア死亡中央値 22歳
アンダーマン症候群40歳前に重症化
71知的障害のリスクが高い
フェニルケトン尿症
スミス・レムリ・オピッツ症候群
高インスリン血症
38早期に発見していれば治療可能
グレイシル症候群生誕から4か月
D-二頭酵素欠損症生誕から4か月
シトリン欠損症医療サポートなしでは最大17日間の寿命
38早期に発見していれば治療可能
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血液 (8)
  • HBB変異によるベータサラセミア
  • F11変異による第XI因子欠乏症
  • FANCA変異によるファンコニー貧血
  • FANCC変異によるファンコニー貧血
  • FANCG変異によるファンコニー貧血
  • G6PD変異によるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
  • HBB変異による鎌状赤血球症
  • F9変異体による血友病B
心臓血管系 (1)
  • HBB変異によるベータサラセミア
代謝異常 (10)
  • BBS1変異によるバルデ・ビードル症候群
  • BBS10変異によるバルデ・ビードル症候群
  • BLM突然変異によるブルーム症候群
  • VPS13B変異によるコーエン症候群
  • BCS1L変異によるグラシール症候群
  • TMEM216変異によるジュベール症候群
  • NBN変異によるナイメーヘン骨折症候群
  • CTSK変異による皮膚角化不全症
  • PEX7変異による穿孔性軟骨異形成症
  • PEX1変異によるZellweger症候群スペクトラム
目と耳 (16)
  • PCDH15突然変異による難聴
  • GJB3変異による非連鎖性難聴および難聴
  • SLC26A4変異によるペンドレッド症候群
  • MT-RNR1変異による非染色性難聴および難聴
  • GJB2変異による非特異性難聴および難聴
  • ADGRV1(GPR98)変異によるアッシャー症候群
  • CDH23変異によるアッシャー症候群
  • CIB2変異によるアッシャー症候群
  • CLRN1変異によるアッシャー症候群
  • MYO7A変異によるアッシャー症候群
  • PCDH15変異によるアッシャー症候群
  • PDZD7変異によるアッシャー症候群
  • USH1C変異によるアッシャー症候群
  • USH1G変異によるアッシャー症候群
  • USH2A変異によるアッシャー症候群
  • WHRN(DFNB31)変異によるアッシャー症候群
  • ATF6変異による色覚異常
  • CNGA3変異による色覚異常
  • CNGB3変異による色覚異常
  • GNAT2変異による色覚異常
  • PDE6C変異による色覚異常
  • PDE6H変異による色覚異常
  • CHM変異による脈絡膜血症
  • OPA3変異によるコステフ視神経萎縮症候群
  • RS1変異によるX連鎖性若年性網膜弛緩症
ホルモン障害 (6)
  • PROP1変異による複合下垂体ホルモン欠乏症
  • CYP17A1変異による先天性副腎過形成
  • ABCC8変異による高インスリン血症
  • HADH変異による高インスリン血症
  • KCNJ11変異による高インスリン血症
  • AIRE変異によるポリグランプラー自己免疫症候群
代謝システム (58)
  • HADHA変異による急性脂肪肝
  • HGD変異によるアルカプトン尿症
  • HGD変異によるアルカプトン尿症
  • MAN2B1変異によるα-マンノシドーシス
  • AGA変異によるアスパルチルグリコサミン尿症
  • BTD変異によるビオチニダーゼ欠損症
  • CPT1A変異によるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
  • CPT2変異によるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
  • ASS1変異によるシトルリン血症
  • SLC25A13変異によるシトルリン血症
  • MPI変異による先天性糖鎖形成異常症
  • PMM2変異による先天性糖鎖形成異常症
  • CTNS変異によるシスチン症
  • HSD17B4変異によるD-bifunctional Protein欠損症
  • DLD変異によるジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
  • DPYD変異によるジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症
  • GALT変異によるガラクトース血症
  • GBA変異によるゴーシェ病
  • GCDH変異によるグルタル酸血症
  • AGL変異によるグリコーゲン貯蔵症
  • G6PC変異によるグリコーゲン貯蔵症
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  • SLC37A4変異によるグリコーゲン貯蔵症
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  • HADHA変異によるLCHAD欠損症
  • BCKDHA変異によるメープルシロップ尿症
  • BCKDHB変異によるメープルシロップ尿症
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  • DLD変異によるメープルシロップ尿症
  • ACADM変異による中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
  • MTHFR変異によるMTHFR欠損症
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  • NPC1変異によるニーマン・ピック病
  • SMPD1変異によるニーマン・ピック病
  • GCH1変異によるフェニルケトン尿症
  • GCHFR変異によるフェニルケトン尿症
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  • PCBD1変異によるフェニルケトン尿症
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  • SLC22A5変異による原発性カルニチン欠乏症
  • AGXT変異による原発性高シュウ酸尿症
  • GRHPR変異による原発性高シュウ酸尿症
  • HOGA1変異による原発性高シュウ酸尿症
  • BCHE突然変異によるシュードコリンエステラーゼ欠損症
  • ACADS変異による短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
  • HADHA変異による三機能タンパク質欠損症
  • FAH変異によるチロシン血症
  • ACADVL変異による超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
  • ATP7B変異によるウィルソン病
  • MMAA変異体によるメチルマロン酸血症
  • MMAB変異体によるメチルマロン酸血症
  • MMUT変異体によるメチルマロン酸血症
多臓器システム (1)
  • CFTR変異による嚢胞性線維症
筋骨格系 (15)
  • SLC26A2変異による軟骨形成
  • SGCA突然変異によるα-サルコグリカノパチー
  • ALPL変異による常染色体劣性低ホスファターゼ症
  • CAPN3変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
  • CAV3変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
  • DYSF変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
  • FKTN変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
  • SGCB変異によるβ-サルコグリカノパチー(肢帯型筋ジストロフィー
  • RMRP変異による軟骨毛低形成症
  • SLC26A2変異による破局的異形成
  • GNE変異による封入体ミオパチー
  • KLHL40変異によるネマリンミオパチー
  • NEB変異によるネマリンミオパチー
  • SLC26A2変異による劣性多発性骨端異形成症
  • SLC26A2変異による硫酸トランスポーター関連骨軟骨異形成症
神経系 (10)
  • TTPA変異によるビタミンE欠乏性運動失調症
  • ATM変異による失調症-血管拡張症
  • ASPA変異によるカナヴァン病
  • ELP1(IKBKAP)変異による家族性自律神経失調症
  • HEXA変異によるヘキソサミニダーゼA欠損症(テイ・サックス病を含む
  • MLC1変異による皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症
  • ARSA変異による変色性白質ジストロフィー
  • CLN8変異による北部てんかん
  • ALDH3A2変異によるシェーグレン・ラーション症候群
  • ALDH3A2変異によるシェーグレン・ラーション症候群
神経代謝異常 (6)
  • GALC変異によるクラッベ病
  • CLN3変異による神経性セロイドリポフスチン症
  • CLN5変異による神経性セロイドリポフスチン症
  • PPT1変異による神経性セロイドリポフスチン症
  • TPP1変異による神経性セロイドリポフスチン症
  • SLC17A5変異によるサラ病
神経筋系 (5)
  • SLC12A6変異によるアンデルマン症候群
  • SACS変異による常染色体劣性Charlevoix-Saguenay痙性失調症(ARSACS)
  • POMGNT1変異による筋・眼・脳疾患
  • FKTN変異による筋ジストロフィー-ジストログリカノパチー
  • TH変異による瀬川症候群
出生前 (1)
  • HADHA変異によるHELLP症候群
皮膚 (4)
  • LAMA3変異によるHerlitz接合型表皮水疱症
  • LAMB3変異によるHerlitz接合型表皮水疱症
  • LAMC2変異によるHerlitz接合型表皮水疱症
  • TYR変異体による眼皮膚アルビニズム
泌尿器系 (10)
  • PKHD1変異による常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患
  • COQ8B(ADCK4)変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
  • CUBN変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
  • LAMB2変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
  • LMX1B変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
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かりな様(仮名)これまでにないくらい出産への準備が整ったと感じた私は妊娠しているため、自分が難聴のキャリアとわかったときは不安でした。カウンセラーはとても親切で理解のある方だったため、今は自分の子供が生まれてきたときに何が起きても対応できるような気がします。
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せな様(仮名)自分にも子供たちにとっても良いことCircleDNAの検査キットを私とパートナーのために購入しました。私たち二人ともが2、3つの病気のキャリアであることを知ったときは驚きました。それから私たちはさらに健康を気にかけるようになり、生まれてくる子供たちにもCircleDNAの検査を受けさせようと考えています。
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CircleDNAの特徴
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検証済みの99.9%正確な分析精度次世代シーケンシング(NGS)技術により、対象遺伝子シーケンシングを行い、包括的かつ正確な結果を提供します。
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安全なデータ暗号化お客様のプライバシーとデータの安全性を最優先に考えています。お客様のデータを第三者に販売、リース、または貸与することはありません。私たちは、国際的なセキュリティ基準であるISO-27001を遵守しています。
goals.common.usp.consultation.title
無料の個別相談個別の無料遺伝子相談で、結果をより深く知ることができます。
goals.common.usp.saliva_collection.title
簡単にできる唾液サンプル採取すべての検査キットには、非侵襲的でFDA認可の唾液採取綿棒と試験管が含まれ、往復送料は無料です。
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以下の「よくある質問」をご確認いただくか、詳細についてはお問い合わせください。
CircleDNAは何ですか?
CircleDNAは、世界で最も包括的な遺伝子検査です。ご自身の遺伝的青写真を理解することで、ご自身の健康を完全にコントロールすることができます。この自宅でできる検査では、食事、栄養、スポーツ、がんや病気のリスク、キャリアの状態などに関する500以上のレポートが、唾液を取るだけで分かります。結果は18営業日以内にモバイルアプリで提供されます。
遺伝子疾患のキャリアであることが判明した場合、どうしたらよいですか?
遺伝子カウンセラーへ相談:カウンセラーはキャリアであることにより予期し得る事柄や子供へ遺伝するリスクについて説明を行います。また彼らは検査やファミリープランのための選択肢を導いてくれます。遺伝子検査の検討:この検査はあなたのパートナーがあなたと同様の障害に対するキャリアであるか明らかにします。もし二人ともが同様の遺伝子変異を持っていた場合、25%の確率であなたの子供へ遺伝します。もしどちらか一方が遺伝子変異を持っていた場合、50%の確率であなたの子供へ遺伝します。あなたの家族も自身のリスクを知るために、家族にも遺伝子検査の情報を共有しましょう。ファミリープランの選択肢:もしあなたとあなたのパートナーの両方がキャリアであった場合、着床前遺伝子診断による対外受精、養子縁組、キャリアでないドナーの精子または卵子の使用等いくつかのファミリープランがあります。
CircleDNAはどのようにキャリアステータスを検査するの?
CircleDNAは161のコンディションに関連する病因となる変異を検出するキャリアスクリーニングを提供しています。この検査は診断検査ではありませんが、検出された変異は医師が使用しているのと同様の臨床グレード基準と解釈されています。変異は米国臨床遺伝・ゲノム学会が推奨しているガイドラインにより分類されています。 CircleDNAの次世代シーケンシングはパネル内のタンパク質コード領域を解析し、既知未知両方の病因となる変異の検出を可能にします。
私のデータやプライバシーはどのように保護されますか?
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薬物反応薬に対する体の反応の内訳を明らかにします。
食事と運動どのような食事タイプやトレーニングが最も適しているかを調べます。
病気とがん検診遺伝的健康リスクを知り、早めの対策を講じます。
成功の特徴あなたの基礎となる形質の要約。
祖先のルーツあなたの祖先のルーツを詳しく知ることができます。
皮膚どのような肌トラブルが起こりやすいか、またその予防法を知ることができます。