遺伝子レポート家族計画
家族計画
最初から家族を守る
夫婦で潜在的な遺伝性リスクを発見することで、お子様に最も健康的な人生の一歩を踏み出させることができます。また遺伝性疾患の80%は、既知の病歴のない家族からのものです。
160以上の疾患のキャリアステータスをチェックどの遺伝性疾患が子供に遺伝する可能性があるかを知ることで、最初から最後まで安心して過ごすことができます。
あなたが罹患するリスクのある疾患について、人生を変えるような詳細を知ることができます。各疾患の詳細な内訳を知ることで、家族のために重要な健康上の決断を下す自信がつきます。
健康な家族のための実行可能なロードマップを計画する特定の病気のリスクを最小限に抑える効果的な予防計画を医師と立てることができます。
160+遺伝性疾患
血液
- HBB変異によるベータサラセミア
- F11変異による第XI因子欠乏症
- FANCA突然変異によるファンコニー貧血
- FANCC変異によるファンコニー貧血
- FANCG突然変異によるファンコニー貧血
- G6PD変異によるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
- HBB変異による鎌状赤血球症
- F9変異による血友病B
循環器系
- FKTN変異による拡張型心筋症
発達障害
- BBS1変異によるバルデ-ビードル症候群
- BBS10変異によるBardet-Biedl症候群
- BLM変異によるブルーム症候群
- VPS13B変異によるコーエン症候群
- BCS1L変異によるGRACILE症候群
- TMEM216変異によるジュベール症候群
- NBN変異によるナイメーヘン骨折症候群
- CTSK変異による膿結節性骨異栄養症
- PEX7変異による穿孔性軟骨異形成症
- PEX1変異によるZellweger症候群スペクトラム
目と耳
- PCDH15変異による難聴
- GJB3変異による非症候群性難聴および難聴
- SLC26A4変異によるペンドレッド症候群
- MT-RNR1変異による非染色性難聴および難聴
- GJB2変異による非特異性難聴および難聴
- ADGRV1(GPR98)変異によるアッシャー症候群
- CDH23変異によるアッシャー症候群
- CIB2変異によるアッシャー症候群
- CLRN1変異によるアッシャー症候群
- MYO7A変異によるアッシャー症候群
- PCDH15変異によるアッシャー症候群
- PDZD7変異によるアッシャー症候群
- USH1C変異によるアッシャー症候群
- USH1G変異によるアッシャー症候群
- USH2A変異によるアッシャー症候群
- WHRN(DFNB31)変異によるアッシャー症候群
- ATF6変異による色覚異常
- CNGA3変異による色覚異常
- CNGB3変異による色覚異常
- GNAT2変異による色覚異常
- PDE6C変異による色覚異常
- PDE6H変異による色覚異常
- CHM変異による脈絡膜血症
- OPA3変異によるコステフ視神経萎縮症候群
- RS1変異によるX連鎖性若年性網膜弛緩症
ホルモン障害
- PROP1変異による複合下垂体ホルモン欠損症
- CYP17A1変異による先天性副腎過形成症
- ABCC8変異による高インスリン血症
- HADH変異による高インスリン血症
- KCNJ11変異による高インスリン血症
- AIRE変異による多グランド性自己免疫症候群
免疫系
- MEFV変異による家族性地中海熱
代謝系
- HADHA変異による急性脂肪肝
- HGD変異によるアルカプトン尿症
- HGD変異によるアルカプトン尿症ADGRV1(GPR98)変異によるアッシャー症候群
- MAN2B1変異によるα-マンノシドーシス
- AGA変異によるアスパルチルグリコサミン尿症
- BTD変異によるビオチニダーゼ欠損症
- CPT1A変異によるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症
- CPT2変異によるカルニチンパルミトイル基転移酵素欠損症
- ASS1変異によるシトルリン血症
- SLC25A13変異によるシトルリン血症
- MPI変異による先天性糖鎖形成異常症
- PMM2変異による先天性糖鎖異常症
- CTNS変異によるシスチン症
- HSD17B4変異によるD-bifunctional Protein欠損症
- DLD変異によるジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
- DPYD変異によるジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症
- GALT変異によるガラクトース血症
- GBA変異によるゴーシェ病
- GCDH変異によるグルタル酸血症
- AGL変異によるグリコーゲン貯蔵症
- G6PC変異によるグリコーゲン貯蔵症
- PYGM変異によるグリコーゲン貯蔵症
- SLC37A4変異によるグリコーゲン貯蔵症
- ALDOB変異による遺伝性果糖不耐症
- HFE変異によるHFE関連遺伝性ヘモクロマトーシス
- CBS変異によるホモシスチン尿症
- IVD変異によるイソ吉草酸血症
- HADHA突然変異によるLCHAD欠損症
- BCKDHA突然変異によるメープルシロップ尿症
- BCKDHB突然変異によるメープルシロップ尿症
- DBT突然変異によるメープルシロップ尿症
- DLD変異によるメープルシロップ尿症
- ACADM変異による中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
- MTHFR変異によるMTHFR欠損症
- ムコリピドーシス
- IDUA変異によるムコ多糖症
- NPC1変異によるニーマン-ピック病
- SMPD1変異によるニーマン-ピック病
- GCH1変異によるフェニルケトン尿症
- GCHFR変異によるフェニルケトン尿症
- PAH変異によるフェニルケトン尿症
- PCBD1変異によるフェニルケトン尿症
- PTS変異によるフェニルケトン尿症
- QDPR変異によるフェニルケトン尿症
- GAA変異によるポンペ病
- SLC22A5変異による原発性カルニチン欠乏症
- AGXT突然変異による原発性高シュウ酸尿症
- GRHPR変異による原発性高シュウ酸尿症
- HOGA1変異による原発性高酸素尿症
- BCHE変異によるシュードコリンエステラーゼ欠損症
- ACADS変異による短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
- HADHA変異による三機能タンパク質欠損症
- FAH変異によるチロシン血症
- ACADVL変異による超長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症
- ATP7B変異によるウィルソン病
- MMAA変異によるメチルマロン酸血症
- MMAB変異体によるメチルマロン酸血症
- MMUT変異体によるメチルマロン酸血症
多臓器系
- CFTR変異による嚢胞性線維症
筋骨格系
- SLC26A2変異による軟骨形成不全症
- SGCA変異によるα-サルコグリカノパチー
- ALPL変異による常染色体劣性低ホスファターゼ症
- CAPN3変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
- CAV3変異による常染色体劣性筋ジストロフィー
- DYSF変異による常染色体劣性遺伝性筋ジストロフィー
- FKTN変異による常染色体劣性遺伝性筋ジストロフィー
- SGCB変異によるβ-サルコグリカノパチー(肢帯型筋ジストロフィー
- RMRP変異による軟骨毛低形成症
- SLC26A2変異による破局性異形成
- GNE変異による封入体ミオパチー
- KLHL40変異によるネマリンミオパチー
- NEB変異によるネマリンミオパチー
- SLC26A2変異による劣性多発性骨端異形成症
- SLC26A2変異による硫酸トランスポーター関連骨軟骨異形成症
神経系
- TTPA変異によるビタミンE欠乏性運動失調症
- ATM変異による失調症-血管拡張症
- ASPA変異によるカナバン病
- ELP1(IKBKAP)変異による家族性自律神経失調症
- HEXA変異によるヘキソサミニダーゼA欠損症(テイサックス病を含む
- MLC1変異による皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症
- ARSA変異によるメタクロマチック白質ジストロフィー
- CLN8変異による北部てんかん
- ALDH3A2変異によるシェーグレン・ラーション症候群
- DHCR7変異によるスミス-レムリ-オピッツ症候群
神経代謝障害
- GALC変異によるクラッベ病
- CLN3変異による神経性セロイドリポフスチン症
- CLN5変異による神経性セロイドリポフスチン症
- PPT1変異による神経性セロイドリポフスチン症
- TPP1変異による神経性セロイドリポフスチン症
- SLC17A5変異によるサラ病
神経筋系
- SLC12A6変異によるアンデルマン症候群
- SACS変異による常染色体劣性シャルルボワ・サグネー痙性失調症(ARSACS)
- POMGNT1変異による筋・眼・脳疾患
- FKTN変異による筋ジストロフィー-ジストログリカノパチー
- TH変異による瀬川症候群
出生前
- HADHA変異によるHELLP症候群
皮膚
- LAMA3変異によるヘルリッツ接合型表皮水疱症
- LAMB3変異によるHerlitz接合型表皮水疱症
- LAMC2変異によるヘルリッツ接合型表皮水疱症
- TYR変異による眼皮膚アルビニズム
泌尿器系
- PKHD1変異による常染色体劣性多発性嚢胞腎症
- COQ8B(ADCK4)変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- CUBN変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- LAMB2変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- LMX1B変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- NPHS1変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- NPHS2変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- PLCE1変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- SMARCAL1変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- WT1変異によるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
非症候性の聴覚損失と難聴
75〜80%の症例は、非症候性の聴覚損失を示さないキャリア親から受け継がれます。
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