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家庭计划进行筛查,检测可能会遗传给你的孩子的遗传性基因疾病。
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24%*人口均携带至少一种基因突变疾病。*资料来源:Lazarin, Gabriel A 等人,美国医学遗传学院官方期刊 (2013)
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160多项报告
家庭计划

疾病筛查结果中显示:

116种疾病会缩短寿命
囊性纤维病预期寿命最长为 35 岁
运动失调 - 毛细血管扩张死亡中位数年龄为 22 岁
安德曼氏症候群在 40 岁以前会导致死亡
71种疾病会导致智力残疾风险显着增加
苯丙氨酸羟化酶缺乏症早期发现下可以治癒
史密斯-利姆利-奥皮兹综合症
高胰岛素血症
38种疾病早期发现下可以治癒
细弱症从出生到 4 个月大
D-双重功能蛋白缺乏症从出生到 4 个月大
胱氨酸血症在未接受治疗的情况下,已知最长寿命为 17 天
38种疾病早期发现下可以治癒
细弱症从出生到 4 个月大
D-双重功能蛋白缺乏症从出生到 4 个月大
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史密斯-利姆利-奥皮兹综合症
高胰岛素血症
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细弱症从出生到 4 个月大
D-双重功能蛋白缺乏症从出生到 4 个月大
胱氨酸血症在未接受治疗的情况下,已知最长寿命为 17 天

家庭计划报告内容

血液(8项)
  • HBB基因突变引致的β珠蛋白相关的血红蛋白病
  • F11基因突变引致的凝血因子XI缺乏症
  • FANCA基因突变引致的范科尼贫血
  • FANCC基因突变引致的范科尼贫血
  • FANCG基因突变引致的范科尼贫血
  • G6PD基因突变引致的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  • HBB基因突变引致的镰刀型红血球疾病
  • F9基因突变引致的B型血友病
心血管系统(1项)
  • FKTN基因突变引致的扩张性心肌病
代谢性疾病(10项)
  • BBS1基因突变引致的巴德特-别德尔综合征
  • BBS10基因突变引致的巴德特-别德尔综合征
  • BLM基因突变引致的布鲁姆综合征
  • VPS13B基因突变引致的科恩综合征
  • BCS1L基因突变引致的GRACILE综合征
  • TMEM216基因突变引致的朱伯特综合症
  • NBN基因突变引致的奈梅亨断裂综合症
  • CTSK基因突变引致的致密性成骨不全症
  • PEX7基因突变引致的肢近端型点状软骨发育不良症
  • PEX1基因突变引致的齐薇格谱系障碍
眼部及耳部(16项)
  • PCDH15基因突变引致的耳聋
  • GJB3基因突变引致的非症候群型听障和失聪
  • SLC26A4基因突变引致的耳聋-甲状腺肿综合征
  • MT-RNR1基因突变引起的非症候群型听障和失聪
  • GJB2基因突变引致的非症候群型听障和失聪
  • ADGRV1(GPR98)基因突变引致的Usher综合症
  • CDH23基因突变引致的Usher综合症
  • CIB2基因突变引致的Usher综合症
  • CLRN1基因突变引致的Usher综合症
  • MYO7A基因突变引致的Usher综合症
  • PCDH15基因突变引致的Usher综合症
  • PDZD7基因突变引致的Usher综合症
  • USH1C基因突变引致的Usher综合症
  • USH1G基因突变引致的Usher综合症
  • USH2A基因突变引致的Usher综合症
  • WHRN(DFNB31)基因突变引致的Usher综合症
  • ATF6基因突变引致的色盲
  • CNGA3基因突变引致的色盲
  • CNGB3基因突变引致的色盲
  • GNAT2基因突变引致的色盲
  • PDE6C基因突变引致的色盲
  • PDE6H基因突变引致的色盲
  • CHM基因突变引致的无脉络膜症
  • OPA3基因突变引致的Costeff视神经萎缩综合征
  • RS1基因突变引致的X-连锁的青少年视网膜炎
贺尔蒙失调(6项)
  • PROP1基因突变引致的结合性脑垂体激素缺乏症
  • CYP17A1基因突变引致的先天性肾上腺增生
  • ABCC8基因突变引致的高胰岛素血症
  • HADH基因突变引致的高胰岛素血症
  • KCNJ11基因突变引致的高胰岛素血症
  • AIRE基因突变引致的多发性自身免疫综合症
代谢系统(58项)
  • HADHA基因突变引致的急性脂肪肝
  • HGD基因突变引致的黑尿症
  • HGD基因突变引致的黑尿症
  • MAN2B1基因突变引致的α-甘露糖苷病
  • AGA基因突变引致的天冬氨葡糖氨尿症
  • BTD基因突变引致的生物素酶缺乏症
  • CPT1A基因突变引致的肉碱棕榈酰转移酶缺乏症
  • CPT2基因突变引致的肉碱棕榈酰转移酶缺乏症
  • ASS1基因突变引致的瓜氨酸血症
  • SLC25A13基因突变引致的瓜氨酸血症
  • MPI基因突变引致的先天性糖基化障碍疾病
  • PMM2基因突变引致的先天性糖基化障碍疾病
  • CTNS基因突变引致的胱氨酸病
  • HSD17B4基因突变引致的D-双功能蛋白缺乏症
  • DLD基因突变引致的二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
  • DPYD基因突变引致的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
  • GALT基因突变引致的半乳糖血症
  • GBA基因突变引致的戈谢病
  • GCDH基因突变引致的戊二酸血症
  • AGL基因突变引致的糖原贮积病
  • G6PC基因突变引致的糖原贮积病
  • PYGM基因突变引致的糖原贮积病
  • SLC37A4基因突变引致的糖原贮积病
  • ALDOB基因突变引致的遗传性果糖不耐症
  • HFE基因突变引致的HFE相关遗传性血色病
  • CBS基因突变引致的同型半胱氨酸尿症
  • IVD基因突变引致的异戊酸血症
  • HADHA基因突变引致的LCHAD缺乏症
  • BCKDHA基因突变引致的枫糖尿症
  • BCKDHB基因突变引致的枫糖尿症
  • DBT基因突变引致的枫糖尿症
  • DLD基因突变引致的枫糖尿症
  • ACADM基因突变引致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • MTHFR基因突变引致的MTHFR缺乏症
  • MCOLN1基因突变引致的黏脂症
  • IDUA基因突变引致的黏多糖症
  • NPC1基因突变引致的尼曼 - 皮克病
  • SMPD1基因突变引致的尼曼 - 皮克病
  • GCH1基因突变引致的苯丙酮尿症
  • GCHFR基因突变引致的苯丙酮尿症
  • PAH基因突变引致的苯丙酮尿症
  • PCBD1基因突变引致的苯丙酮尿症
  • PTS基因突变引致的苯丙酮尿症
  • QDPR基因突变引致的苯丙酮尿症
  • GAA基因突变引致的庞贝氏症
  • SLC22A5基因突变引致的原发性肉碱缺乏症
  • AGXT基因突变引致的原发性高草酸尿症
  • GRHPR 基因突变引致的原发性高草酸尿症
  • HOGA1基因突变引致的原发性高草酸尿症
  • BCHE基因突变引致的假性胆碱酯酶缺乏症
  • ACADS基因突变引致的短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • HADHA基因突变引致的三功能蛋白缺乏症
  • FAH基因突变引致的酪氨酸血症
  • ACADVL基因突变引致的长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  • ATP7B基因突变引致的威尔逊病
  • MMAA基因突变引致的甲基丙二酸血症
  • MMAB基因突变引致的甲基丙二酸血症
  • MMUT基因突变引致的甲基丙二酸血症
多个器官系统(1项)
  • CFTR基因突变引致的囊肿性纤维化症
肌肉骨骼系统(15项)
  • SLC26A2基因突变引致的软骨发育不全症
  • SGCA基因突变引致的α-肌聚糖蛋白病
  • ALPL基因突变引致的常染色体隐性低磷酸酯酶症
  • CAPN3基因突变引致的肌肉营养不良症
  • CAV3基因突变引致的肌肉营养不良症
  • DYSF基因突变引致的肌肉营养不良症
  • FKTN基因突变引致的肌肉营养不良症
  • SGCB基因突变引致的β-肌聚糖病(肢带型肌营养不良症)
  • RMRP基因突变引致的软骨-毛发发育不全症
  • SLC26A2基因突变引致的骨畸型发育不良症
  • GNE基因突变引致的包涵体肌病
  • KLHL40基因突变引致的杆状体肌病
  • NEB基因突变引致的杆状体肌病
  • SLC26A2基因突变引致的隐性多发性发育不良症
  • SLC26A2基因突变引致的硫酸盐转运蛋白相关的骨软骨发育不全症
神经系统(10项)
  • TTPA基因突变引致的共济失调伴维生素E缺乏症
  • ATM基因突变引致的共济失调性毛细血管扩张症
  • ASPA基因突变引致的卡纳万病
  • ELP1 (IKBKAP)基因突变引致的家族性自主神经功能异常
  • HEXA基因突变引致的己糖胺酶A缺乏症(包括Tay-Sachs病)
  • MLC1基因突变引致的脑皮质囊肿的脑白质病
  • ARSA基因突变引致的异染性脑白质营养不良症
  • CLN8基因突变引致的北方癫痫症
  • ALDH3A2基因突变引致的智力发育不全综合征
  • DHCR7基因突变引致的史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征
神经代谢性疾病(6项)
  • GALC基因突变引致的克拉伯病
  • CLN3基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
  • CLN5基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
  • PPT1基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
  • TPP1基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
  • SLC17A5基因突变引致的萨拉病
神经肌肉系统(5项)
  • SLC12A6基因突变引致的安德曼综合征
  • SACS基因突变引致的沙勒沃伊 - 萨格奈型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)
  • POMGNT1基因突变引致的肌-眼-脑病
  • FKTN基因突变引致的肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病
  • TH基因突变引致的濑川氏病症
产前发育(1项)
  • HADHA基因突变引致的HELLP综合征
皮肤(4项)
  • LAMA3基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
  • LAMB3基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
  • LAMC2基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
  • TYR基因突变引致的眼皮肤白化症
泌尿系统(10项)
  • PKHD1基因突变引致的常染色体隐性多囊肾病
  • COQ8B(ADCK4)基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • CUBN基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • LAMB2基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • LMX1B基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • NPHS1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • NPHS2基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • PLCE1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • SMARCAL1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
  • WT1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合征
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如果你和你的伴侣携带相同的突变,我们的测试包括免费的一对一谘询,协助你进行任何下一步行动,包括:

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寻求专业建议我们的基因专家可以帮助解释你的结果,并推荐下一步行动,保护母亲和孩子的健康。
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探索替代方案体外受精和植入前遗传学检测可以帮助减轻孩子遗传基因疾病的风险。
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提前计划如果你的怀孕或分娩需要专科护理,我们的谘询师可以帮助你安全地为未来做好准备。

保护你的家人是至关重要的

但我们还是可以让它变得简单和化算。

与普遍观念相反,携带者筛查并未包含在通常提供给准备怀孕的父母的一系列测试中。我们的全面基因测试跳过了繁琐的决策和前往诊所的行程,直接筛查超过160种严重疾病,成本只有诊所筛查的一小部分。
其他诊所
全面基因测试
使用全面基因测试,你还可以获得关于以下方面的报告:
疾病及癌症筛检概括了解你的基因健康风险,及时采取行动。
膳食与运动了解哪一种膳食种类及运动方式最适合你。
药物反应揭示你的身体对药物及治疗的反应。
别只听我们的话,看看我们的customers有什么说。
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Sharon「家庭计划报告令我感到震惊又感激」我家族中从未有人患有地中海贫血,所以当我发现我是携带者时,我感到震惊和沮丧。现在我很高兴知道这个结果,可以开始和我的妇科医生一起检讨选择,因为我希望尽快怀孕。
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Carrie比以往任何时候都更有准备迎接我的宝宝当我发现自己是听力丧失的携带者时我感到十分焦虑,因为我现在怀孕了。幸好进行谘询时,专家的建议非常有帮助和容易理解,让我能准备好应对孩子出生时将面临的任何情况。
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Sebastian对你和你的孩子都有好处我为我和我的伴侣买了CircleDNA作为礼物,我们惊讶地发现我们每个人竟携带了2-3种疾病。这让我们更关注健康状况,而实际上,我们现在也在考虑为未来的孩子购买CircleDNA。
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Carrie比以往任何时候都更有准备迎接我的宝宝当我发现自己是听力丧失的携带者时我感到十分焦虑,因为我现在怀孕了。幸好进行谘询时,专家的建议非常有帮助和容易理解,让我能准备好应对孩子出生时将面临的任何情况。
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什么是 CircleDNA ?
CIrcleDNA 是全球最详细的基因检测,让你可以通过了解自己的基因蓝图,完全掌控你的健康,因此你可以充满自信地为自己的健康做出明智的决定。这款在家采样的检测只需简单地采集唾液,便可为你提供 500+ 份关于你的膳食、营养、运动、癌症和疾病风险、携带者状况等方面的报告。检测结果于 18 个工作日内通过简单方便的手机应用程序推送给你。
如果我发现自己是基因疾病的携带者,我可以做些什麽呢?
与基因专家商讨:他们可以帮助你了解成为携带者的影响以及将疾病遗传给孩子的风险,还可以指导你进行测试和家庭计划的选择。考虑基因测试:这个测试可以确定你的伴侣是否也是相同疾病的携带者。如果你们两个都携带相同基因中的突变,你们的孩子患上这种疾病的机率为25%。如果只有你们两人中的一个携带突变,你们的孩子成为携带者的机率为50%。同时,通知亲密家人进行测试也很重要,以便他们了解自己的风险。探索家庭计划选项:如果你和你的伴侣都是携带者,你们有几种家庭计划的选择,包括辅助生殖技术与植入前遗传学诊断,收养或使用不是携带者的精子或卵子。
CircleDNA如何检测我的携带者状态?
CircleDNA提供携带者筛查,以检测与161种疾病相关的致病突变。虽然此测试不是诊断性测试,但检测到的突变是使用与医生使用的同样临床级别标准进行解读的。突变根据美国医学遗传学和基因组学学院建议的指南进行分类。CircleDNA的次世代定序列技术扫描所有编码蛋白质的基因,使其能够检测已知和新的致病突变。
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