基因报告家庭计划
家庭计划
守护你的家庭,由现在开始
发现伴侣的潜在遗传风险,让你的孩子健康赢在起跑在线。
检查你对 160+ 种疾病的携带者基因。了解哪些遗传性疾病可能遗传给你的子女,给你和你家庭始终如一的安心。
了解可能改变你的生活的高风险疾病详情。对每个疾病的详细分析,使你能够自信地为你的家庭做出重要的健康决定。
为你的家庭制定可行的健康计划。和你的医生制定一个有效的预防计划,以降低特定疾病的风险。
160+遗传性疾病
血液系统
- HBB基因突变引致的β珠蛋白相关的血红蛋白病
- F11基因突变引致的凝血因子XI缺乏症
- FANCA基因突变引致的范科尼贫血
- FANCC基因突变引致的范科尼贫血
- FANCG基因突变引致的范科尼贫血
- G6PD基因突变引致的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- HBB基因突变引致的镰刀型红血球疾病
- F9基因突变引致的B型血友病
心血管系统
- FKTN基因突变引致的扩张性心肌病
发育障碍
- BBS1基因突变引致的巴德特-别德尔综合征
- BBS10基因突变引致的巴德特-别德尔综合征
- BLM基因突变引致的布鲁姆综合征
- VPS13B基因突变引致的科恩综合征
- BCS1L基因突变引致的GRACILE综合征
- TMEM216基因突变引致的朱伯特综合症
- NBN基因突变引致的奈梅亨断裂综合症
- CTSK基因突变引致的致密性成骨不全症
- PEX7基因突变引致的肢近端型点状软骨发育不良症
- PEX1基因突变引致的齐薇格谱系障碍
眼睛和耳朵
- PCDH15基因突变引致的耳聋
- GJB3基因突变引致的非症候群型听障和失聪
- SLC26A4基因突变引致的耳聋-甲状腺肿综合征
- MT-RNR1基因突变引起的非症候群型听障和失聪
- GJB2基因突变引致的非症候群型听障和失聪
- ADGRV1(GPR98)基因突变引致的Usher综合症
- CDH23基因突变引致的Usher综合症
- CIB2基因突变引致的Usher综合症
- CLRN1基因突变引致的Usher综合症
- MYO7A基因突变引致的Usher综合症
- PCDH15基因突变引致的Usher综合症
- PDZD7基因突变引致的Usher综合症
- USH1C基因突变引致的Usher综合症
- USH1G基因突变引致的Usher综合症
- USH2A基因突变引致的Usher综合症
- WHRN(DFNB31)基因突变引致的Usher综合症
- ATF6基因突变引致的色盲
- CNGA3基因突变引致的色盲
- CNGB3基因突变引致的色盲
- GNAT2基因突变引致的色盲
- PDE6C基因突变引致的色盲
- PDE6H基因突变引致的色盲
- CHM基因突变引致的无脉络膜症
- OPA3基因突变引致的Costeff视神经萎缩综合征
- RS1基因突变引致的X-连锁的青少年视网膜炎
激素失调
- PROP1基因突变引致的结合性脑垂体激素缺乏症
- CYP17A1基因突变引致的先天性肾上腺增生
- ABCC8基因突变引致的高胰岛素血症
- HADH基因突变引致的高胰岛素血症
- KCNJ11基因突变引致的高胰岛素血症
- AIRE基因突变引致的多发性自身免疫综合症
免疫系统
- MEFV基因突变引致的家族性地中海热
代谢系统
- HADHA基因突变引致的急性脂肪肝
- HGD基因突变引致的黑尿症
- HGD基因突变引致的黑尿症
- MAN2B1基因突变引致的α-甘露糖苷病
- AGA基因突变引致的天冬氨葡糖氨尿症
- BTD基因突变引致的生物素酶缺乏症
- CPT1A基因突变引致的肉碱棕榈酰转移酶缺乏症
- CPT2基因突变引致的肉碱棕榈酰转移酶缺乏症
- ASS1基因突变引致的瓜氨酸血症
- SLC25A13基因突变引致的瓜氨酸血症
- MPI基因突变引致的先天性糖基化障碍疾病
- PMM2基因突变引致的先天性糖基化障碍疾病
- CTNS基因突变引致的胱氨酸病
- HSD17B4基因突变引致的D-双功能蛋白缺乏症
- DLD基因突变引致的二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
- DPYD基因突变引致的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
- GALT基因突变引致的半乳糖血症
- GBA基因突变引致的戈谢病
- GCDH基因突变引致的戊二酸血症
- AGL基因突变引致的糖原贮积病
- G6PC基因突变引致的糖原贮积病
- PYGM基因突变引致的糖原贮积病
- SLC37A4基因突变引致的糖原贮积病
- ALDOB基因突变引致的遗传性果糖不耐症
- HFE基因突变引致的HFE相关遗传性血色病
- CBS基因突变引致的同型半胱氨酸尿症
- IVD基因突变引致的异戊酸血症
- HADHA基因突变引致的LCHAD缺乏症
- BCKDHA基因突变引致的枫糖尿症
- BCKDHB基因突变引致的枫糖尿症
- DBT基因突变引致的枫糖尿症
- DLD基因突变引致的枫糖尿症
- ACADM基因突变引致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- MTHFR基因突变引致的MTHFR缺乏症
- MCOLN1基因突变引致的黏脂症
- IDUA基因突变引致的黏多糖症
- NPC1基因突变引致的尼曼 - 皮克病
- SMPD1基因突变引致的尼曼 - 皮克病
- GCH1基因突变引致的苯丙酮尿症
- GCHFR基因突变引致的苯丙酮尿症
- PAH基因突变引致的苯丙酮尿症
- PCBD1基因突变引致的苯丙酮尿症
- PTS基因突变引致的苯丙酮尿症
- QDPR基因突变引致的苯丙酮尿症
- GAA基因突变引致的庞贝氏症
- SLC22A5基因突变引致的原发性肉碱缺乏症
- AGXT基因突变引致的原发性高草酸尿症
- GRHPR 基因突变引致的原发性高草酸尿症
- HOGA1基因突变引致的原发性高草酸尿症
- BCHE基因突变引致的假性胆碱酯酶缺乏症
- ACADS基因突变引致的短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- HADHA基因突变引致的三功能蛋白缺乏症
- FAH基因突变引致的酪氨酸血症
- ACADVL基因突变引致的长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- ATP7B基因突变引致的威尔逊病
- MMAA基因突变引致的甲基丙二酸血症
- MMAB基因突变引致的甲基丙二酸血症
- MMUT基因突变引致的甲基丙二酸血症
多个器官系统
- CFTR基因突变引致的囊肿性纤维化症
肌骨系统
- SLC26A2基因突变引致的软骨发育不全症
- SGCA基因突变引致的α-肌聚糖蛋白病
- ALPL基因突变引致的常染色体隐性低磷酸酯酶症
- CAPN3基因突变引致的肌肉营养不良症
- CAV3基因突变引致的肌肉营养不良症
- DYSF基因突变引致的肌肉营养不良症
- FKTN基因突变引致的肌肉营养不良症
- SGCB基因突变引致的β-肌聚糖病(肢带型肌营养不良症)
- RMRP基因突变引致的软骨-毛发发育不全症
- SLC26A2基因突变引致的骨畸型发育不良症
- GNE基因突变引致的包涵体肌病
- KLHL40基因突变引致的杆状体肌病
- NEB基因突变引致的杆状体肌病
- SLC26A2基因突变引致的隐性多发性发育不良症
- SLC26A2基因突变引致的硫酸盐转运蛋白相关的骨软骨发育不全症
神经系统
- TTPA基因突变引致的共济失调伴维生素E缺乏症
- ATM基因突变引致的共济失调性毛细血管扩张症
- ASPA基因突变引致的卡纳万病
- ELP1 (IKBKAP)基因突变引致的家族性自主神经功能异常
- HEXA基因突变引致的己糖胺酶A缺乏症(包括Tay-Sachs病)
- MLC1基因突变引致的脑皮质囊肿的脑白质病
- ARSA基因突变引致的异染性脑白质营养不良症
- CLN8基因突变引致的北方癫痫症
- ALDH3A2基因突变引致的智力发育不全综合症
- DHCR7基因突变引致的史密斯-莱米莉-奥皮茨综合症
神经代谢失调
- GALC基因突变引致的克拉伯病
- CLN3基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
- CLN5基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
- PPT1基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
- TPP1基因突变引致的神经元蜡样脂褐质储积症
- SLC17A5基因突变引致的萨拉病
神经肌肉系统
- SLC12A6基因突变引致的安德曼综合征
- SACS基因突变引致的沙勒沃伊 - 萨格奈型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)
- POMGNT1基因突变引致的肌-眼-脑病
- FKTN基因突变引致的肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病
- TH基因突变引致的濑川氏病症
出生前
- HADHA基因突变引致的HELLP综合征
皮肤
- LAMA3基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
- LAMB3基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
- LAMC2基因突变引致的Herlitz型交界性大疱性表皮松解症
- TYR基因突变引致的眼皮肤白化症
泌尿系统
- PKHD1基因突变引致的常染色体隐性多囊肾病
- COQ8B(ADCK4)基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- CUBN基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- LAMB2基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- LMX1B基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- NPHS1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- NPHS2基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- PLCE1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- SMARCAL1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
- WT1基因突变引致的类固醇抗性肾病综合症
非综合症听力丧失和聋哑症
75-80%的病例是由不表现非综合症听力丧失的带有基因异常的父母所遗传。
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